La relación entre los ojos azules y el haplogrupo R1b es un tema fascinante que conecta una mutación genética específica con poblaciones prehistóricas en Europa. Haplogrupo R1b es un marcador del cromosoma Y, se rastrea únicamente por línea paterna directa de padre a hijo. Y los Ojos Azules es un rasgo autosómico, lo que significa que se hereda de ambos padres y no está ligado al sexo.
Curiosamente, los primeros europeos cazadores-recolectores del Mesolítico, como Villabruna (Italia) y el hombre de La Braña en León (España) ya tenían los genes de los ojos azules, pero mantenían la piel oscura. Aunque en el color de ojos azules intervienen más de 150 genes en la pigmentación ocular, está determinado principalmente por la interacción de dos genes ubicados en el cromosoma 15 (HERC2 y OCA2).
Genéticamente, el color azul se considera un rasgo "recesivo" en el modelo clásico. Esto significa que una persona generalmente necesita heredar la variante de "ojo azul" de ambos padres para manifestar el color. Pero 2 padres con ojos marrones pueden tener un hijo de ojos azules si ambos son portadores del gen recesivo.
Es poco común, pero posible (debido a la complejidad poligénica), que dos padres de ojos azules tengan un hijo con ojos marrones si se produce una recombinación genética inusual.
La expansión del R1b y los ojos azules
El haplogrupo R1b de ojos azules lleva en Europa occidental 14.000 años, pero se expandió masivamente por Europa durante la Edad del Bronce (hace unos 4,500 - 5,000 años) coincidiendo con una bajada fuerte de temperatura mundial. Una bajada de temperatura que dio origen a varias migraciones, como la de los pueblos de las estepas (cultura Yamnaya). Aunque los ojos azules no son hoy exclusivos del R1b, los grupos portadores de R1b de ojos azules tienen una singular explosión demográfica en época fría, época de menor radiación solar y baja producción agrícola.
Vamos a ver una secuencia de ello, en varias imágenes, desde los primeros R1b de ojos azules de 14.000 años en Italia (Villabruna) hasta el cambio de era hace 2000 años.










Se puede apreciar la concentración de ojos de un color especifico por múltiples núcleos muy localizados, síntoma de una expansión demográfica múltiple en vez de ola migratoria. La publicación sobre paleogenetica EL POBLAMIENTO DE EUROPA Y LA CAUTELA HISTORIA DEL LINAJE DEL CROMOSOMA Y, R-M269 de George BJ Busby et al. de University of Oxford es interesante en este aspecto.
Busby estudia y relaciona los mapas del sub-haplogrupo R1b-S127, las frecuencias para R-S21, R-S145 y R-S28 que muestran distribuciones radiales desde ubicaciones europeas específicas (Fig.8). Un análisis reciente de las dataciones por radiocarbono de yacimientos neolíticos en toda Europa reveló que la expansión del Neolítico no fue en modo alguno constante, y que varios "centros de expansión renovada" son visibles en toda Europa, lo que representa áreas de colonización, tres de las cuales coinciden estrechamente con los focos de estos sub-haplogrupos. Lógicamente expone que si R-S127 se originó antes de la ola de expansión neolítica, entonces: o ya estaba presente en la mayor parte de Europa antes de la expansión, o se produjo la mutación en el este, y se extendió antes o después de la expansión, en cuyo caso esperaríamos una mayor diversidad en el Oriente más cerca de los orígenes de la agricultura, que no es lo que observamos. Motivo que da pie a pensar que la ola migratoria esteparia no fuera tal ola.

Según los análisis de ADN antiguo, los grupos R1b de las estepas (como la cultura Yamnaya) tenían predominantemente ojos marrones. Y aunque hoy asociamos el haplogrupo R1b de Europa Occidental (de una alta frecuencia de ojos claros) con lo que oímos de las migraciones desde las estepas, la realidad genética de los "esteparios" originales era distinta:
La gran mayoría de los individuos analizados de la cultura Yamnaya tenían alelos para ojos marrones. Su piel era de un tono intermedio (ni tan oscura como los cazadores-recolectores previos, ni tan clara como los europeos modernos) y su cabello era generalmente oscuro. Aunque existía una pequeña minoría que portaba variantes para el cabello rubio o los ojos claros, pero no era el rasgo dominante del grupo. Por eso Morten E. Allentoft, que es un destacado paleogenetista y profesor en la Universidad Curtin y de la Universidad de Copenhague (Natture 625, 2024) dice más cosas interesantes sobre los yamna ucranianos << y ucranianos que muestran más afinidad con la ascendencia del grupo del Paleolítico Superior de Villabruna>> (Yamnaya -5000/-6000 a / Villabruna -14.000 a)
Hoy en día, las zonas con mayor frecuencia de R1b (como Irlanda, Escocia y el País Vasco) coinciden a menudo con poblaciones donde los ojos claros son comunes, aunque no de forma exclusiva, ya que el R1b también es altísimo en lugares con ojos mayoritariamente oscuros (como partes de África central o Armenia).
Bibliografia:
- El poblamiento de Europa y la cautela historia del linaje del cromosoma Y, R-M269. George BJ Busby et al. University of Oxford, Oxford, UK (https://www.researchgate.net/publication/51593643_The_peopling_of_Europe_and_the_cautionary_tale_of_Y_chromosome_lineage_R-M269)
- Genómica poblacional de Eurasia occidental postglacial. Allentoft, ME, Sikora, M., Refoyo-Martínez, A. et al. Genómica poblacional de Eurasia occidental postglacial. Nature 625 , 301–311 (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06865-0